81. Disease Diagnosis Argininosuccinic aciduria Congenital adrenal hyperplasia, 21hydroxylase deficiencyCystic fibrosis Endocardial fibroelastosis (barth syndrome) Factor II http://www.upcmd.com/dot/dot_topic_list.html

Home Pages UPCMD Disease Diagnosis Abnormal Test Results Testing in Psychiatry Use Information Guide To Use Technical Advice Authors-Editors Search Disease Diagnosis Internet Resources Current Topic List Disease Groups: Approaching Comprehensive Disease Groups: Most Major Common Diseases Disease Groups: Limited with Most in Development Disease Groups: Available Topics Approaching Comprehensive Coagulation Infectious Disease, Bacterial Endocrine Infectious Disease, Fungal ... Pancreas Coagulation Factor Deficiencies Factor II deficiency Factor V deficiency Factor V Leiden mutation Factor VII deficiency Factor VIII deficiency (Hemophilia A) Factor IX deficiency (Hemophilia B) Factor X deficiency Factor XI deficiency (Hemophilia C) Fibrinogen deficiency Drug-induced or Acquired Coagulopathy Acquired coagulation disorder, heparin Acquired coagulation disorder, warfarin Antiphospholipid antibody syndrome Heparin-induced thrombocytopenia Low molecular weight heparins (LMWH) coagulopathy Uremic bleeding Thrombophilic Disorders Activated protein C resistance Antithrombin deficiency Heparin cofactor II deficiency Hyperhomocysteinemia Plasminogen deficiency Protein C deficiency Protein S deficiency Prothrombin G20210A mutation Endocrine Adrenal Disorders Adrenal insufficiency Congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency

82. Xq28 Genes TAZ, tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (Xlinked); endocardial fibroelastosis2; barth syndrome), CMD3A, EFE2, EFE, BTHS, XAP-2, G4.5. http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/genefamily/xq28.html

HGNC Gene Family Nomenclature Nomenclature for genes on Xq28 Xq28 is one of the two pseudoautosomal regions (PARs) on the sex chromosomes (the other X one being Xp22). The genes in these telomeric regions are present as copies on both the X and Y chromosomes and usually escape the inactivation that affects most X-linked genes in somatic cells. Further general information on the sex chromosomes is available at Sex Chromosomes Mostly about Sex and Refs . For a recent review in PNAS try: Disteche 1999. Please Note: The genes listed below are not all in the PAR Approved Symbol Approved Gene Name Sequence Previous Symbols Aliases ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 ALD AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy Rho GTPase activating protein 4 activating transcription factor 4 pseudogene (tax-responsive enhancer element B67 pseudogene) TXREBP ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3 ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump), subunit 1 ORF, XAP-3, VATPS1, 16A arginine vasopressin receptor 2 (nephrogenic diabetes insipidus) DIR3, DIR

83. NINDS: Organization Contact Information NINDS is part of the National Institutes of Health Contact us . Content forthis page. Organization Contact Information. barth syndrome Foundation, Inc. http://accessible.ninds.nih.gov/find_people/vol_org.htm?index=801&webcode=A1

84. The Cardiac Society Of Australia And New Zealand - 48th ASM Abstracts dominant pathophysiology (DCM or RCM), ventricular systolic dysfunction at presentation,number of affected myocardial segments and presence of barth syndrome. http://www.csanz.edu.au/abstracts/48abstracts/343.htm

INCIDENCE AND NATURAL HISTORY OF LEFT VENTRICULAR NON-COMPACTION PRESENTING DURING CHILDHOOD. P. Daubeney*, A. Nugent, P. Chondros, L. Wilkinson, A.M. Davis, S. Kleinert, C.W. Chow, J.L. Wilkinson, R. Weintraub Back to 48th ASM Abstract Index

85. Ironman USA News 2nd place individual Gary Rodbell, barth syndrome Foundation, $74,000.00 Thebarth syndrome Foundation will receive an extra $5,000.00 from Janus. http://www.ironmanusa.com/fullstory.php?storyid=197

86. Barth Syndroom Meer informatie. Comité Barth Syndroom Nederland; barth syndrome Foundation,USA Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig drs. http://www.erfocentrum.nl/zena/barth.php

erfelijkheid.nl winkel mail ons nieuwsbrief ... sitemap ZIEKTEN EN AANDOENINGEN ERFELIJKHEID LITERATUUR (PARA)MEDICI Beginpagina ... Ziekten en aandoeningen Aangezichtsafwijkingen Barth Syndroom Helaas kunnen wij u van deze aandoening nog geen beschrijving bieden. Kijk hieronder voor meer informatie. Meer informatie Comité Barth Syndroom Nederland Barth Syndrome Foundation, USA Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki Info op maat? Bel of mail de Erfolijn... Het Erfocentrum is een onafhankelijke non-profit organisatie gericht op publieksinformatie over erfelijkheid en gezondheid. Het Erfocentrum is een initiatief van de betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP)

87. Health Library Banti's Syndrome. Bardet Biedl Syndrome. Barrett Esophagus. Barrier methods of birthcontrol. barth syndrome. Bartholin Gland Cyst. Bartonellosis. Bartter's Syndrome. http://yalenewhavenhealth.org/library/healthguide/IllnessConditions/_SearchResul

88. Linken Fatty Oxidation Disorders Communications Network. barth syndrome Family Network.barth syndrome Foundation. Carnitine Palmitoyltransferase Stoornissen. http://www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/linken.html

Linken laatst bijgewerkt 15 maart 2003 Enzym databanken : ExPASy Biochemical Pathways WIT ( What Is There ) O rganisaties : American College of Medical Genetics Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen ( APS ) Canadian genetic diseases network Canadian Medical Association ... S.I.M.D. : Society for Inherited Metabolic Disorders SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Texas Health Resources The Lancet THCME Medical Biochemistry Page ... Thyroid Federation International Aminozuurstofwisselingsziekten : Homocystinurie 1 , 2 , 3 , Nonketotic Hyperglycinemia - International Family Network MSUD Family Support Group Nederlandse Phenylketonurie Vereniging National Urea Cycle Disorders Foundation ... Tetrahydrobiopterin Homepage Bloed en bloedvormend weefsel : G-6-PD : Ceroid Lipofuscine : Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Connective Tissue : Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Alpha 1 Canadian Antitrypsin Deficiency Alpha 1 Antitrypsin Deficiency UK Alport Syndrome Ehlers Danlos Syndroom Marfan Syndroom Stickler Syndrome Defence and Immune mechanisms : Immune Deficiency Foundation S.C.I.D.

89. Health Library Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome. Banti's Syndrome. Bardet Biedl Syndrome. BarrettEsophagus. barth syndrome. Bartholin Gland Cyst. Bartonellosis. Bartter's Syndrome. http://www.stjhs.org/Library/HealthGuide/IllnessConditions/_SearchResults.asp?le

90. BARTH SYNDROOM (OMIM 302060) Index Informatieve website over het barth Syndroom, een erfelijke stofwisselingsziekte met als belangrijkste symptomen een hartafwijking, een tekort aan witte bloedlichaampjes, algemene spierzwakte, een achterstand in de lichamelijke groei en abnormale Het barth syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Dr. P.G. barth, die dit syndroom als eerste in Dr. P.G. barth is momenteel als kinderneuroloog verbonden aan http://www.wapenveld.com/BarthSyndroom

laatste update vragen? reageren? Welkom op deze pagina over het Barth Syndroom (OMIM 302060) Het Barth syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Medisch wetenschappelijke literatuur hierover is te vinden onder registratienummer OMIM 302060. De ziekte is genoemd naar Pr. Dr. P.G. Barth, die dit syndroom als eerste in de medische literatuur beschreven heeft in 1981. Pr. Dr. P.G. Barth is momenteel als kinderneuroloog verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. De informatie over het Barth Syndroom op deze website staat onder zijn supervisie. Op deze website vindt U informatie over: Symptomen De informatie op deze pagina staat onder supervisie van Pr. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Diagnose, ziekteverloop en behandeling Hier wordt beschreven hoe de diagnose vastgesteld wordt, hoe de ziekte verloopt en welke behandelingen mogelijk zijn. De informatie op deze pagina staat onder supervisie van Pr. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Nuttige websites en adressen Een lijst van nuttige websites en adressen.

91. Health Library banding). Barrett Esophagus. Barrier methods of birth control. Barthsyndrome. Bartholin Gland Cyst. Bartonellosis. Bartter's syndrome. http://health_info.nmh.org/Library/HealthGuide/IllnessConditions/_SearchResults.

92. Untitled Program Nr 1352 Frequency of new mutations and allele dropout in Barthsyndrome. IL Gonzalez, J. Johnston, V. Funanage, R. Proujansky. http://www.faseb.org/genetics/ashg00/f1352.htm

Program Nr: 1352 Frequency of new mutations and allele drop-out in Barth syndrome. I.L. Gonzalez, J. Johnston, V. Funanage, R. Proujansky. DuPont Hospital for Children, Wilmington, DE. We have also found a surprisingly high frequency of new mutations in Barth families and have ascertained the origin of the mutation in families that are informative for linked polymorphisms. G4.5 mutations have originated de novo in mothers, and in both male and female grand- and great-grand-parents. * LE-pcr consists of a linear multiplication stage followed by an exponential amplification stage. Protocol will be provided.

A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

Page 5     81-92 of 92    Back | 1  | 2  | 3  | 4  | 5